地中海贫血是一类以血红蛋白合成障碍为表现的常染色体隐性疾病，是全球最大的单基因遗传病之一。发病具有地域特色，以地中海沿岸、东南亚为高发地区。

　　我国地中海贫血基因携带率为1%-24%，主要集中在长江以南省份，如广东、广西、四川和贵州（表1）。

　　地中海贫血是珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。根据缺陷的珠蛋白基因不同，临床上以α-地贫和-β地贫多见。

　　血常规分析：如红细胞计数（RBC）、血红蛋白量（HGB）、红细胞压积（HCT）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）。

　　产前超声——地贫筛查的最后一道防线，仅限于重型α地贫（β地贫胎儿期无表现）

　　地中海贫血是珠蛋白合成不平衡性贫血，当胎儿为α地贫+β地贫携带时，由于2 种珠蛋白链的生成同时减少，反而平衡了α珠蛋白链与β珠蛋白链之间的不均匀状态，临床症状比一种基因型缺失者更轻。

　　局限性：CPM的风险约1%，造成不明确的遗传检测结果，需进一步行羊水检查

　　脐静脉穿刺：在超声监护下经孕妇腹部穿刺进入宫腔，进行脐静脉穿刺获得胎儿血液进行产前诊断

　　总原则：预防血栓形成、密切监测心功能、定期检测血液动力学变化，从而降低心力衰竭的发生风险。

　　妊娠期定期检测血常规，当Hb＜60g/L时，需少量多次输血治疗（结合症状）。

　　母亲慢性贫血导致胎儿宫内缺氧、胎盘血栓形成及营养元素消耗可能出现胎儿生长受限，在孕24周后应每月行超声以评估胎儿生长。

　　由于继发性代偿性造血旺盛，叶酸相对缺乏，建议围孕期给予5mg/d的叶酸预防神经管畸形。

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　　产后形成静脉血栓的风险仍然很高，应进行血栓风险评估，必要时采取相应预防措施。